Dépistage de la trisomie 21 chez la femme de plus de 38 ans

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On peut très bien proposer les mêmes méthodes de dépistage des trisomies 21 à toutes les femmes enceintes sans tenir compte de leur âge.

Le risque de trisomie 21 (T 21), maladie caractérisée par la présence d'un chromosome numéro 21 supplémentaire, augmente progressivement avec l'âge maternel pour atteindre 1 cas pour 100 accouchements à 40 ans.

On a donc pris l'habitude de proposer aux femmes de 38 ans et plus, une étude de la garniture chromosomique ou caryotype des cellules fœtales recueillies lors d'une ponction de liquide amniotique ou amniocentèse.

Cette attitude systématique ne dépiste qu'un tiers des T 21.

En effet, la diminution du risque chez les femmes plus jeunes est largement compensée par l'augmentation absolue du nombre d'accouchements dans ces tranches d'âge.

Ce qui fait que les deux tiers des T 21 naissent de femmes de moins de 38 ans.

On a donc mis au point dans les années 1990 un certain nombre de tests permettant de calculer le risque individuel de T 21 indépendamment de l'âge maternel.

Mais, actuellement, par habitude et par peur du risque médico-légal les deux méthodes de dépistage coexistent :

• amniocentèse systématique à partir de 38 ans
• calcul de risque personnalisé en dessous de cet âge

Compte tenu des problèmes liés à l'amniocentèse cette situation n'est pas sans conséquence (cf tableau 1)

C'est pourquoi une équipe de chercheurs français de l'hôpital Antoine Béclère, Clamart, France, ont tenté de savoir s'il était possible d'appliquer les méthodes modernes de détection des T 21 à toutes les femmes enceintes sans exception même celles de la quarantaine.

Méthodologie :

• 359 femmes enceintes volontaires de plus de 38 ans ont subi un dépistage de la trisomie 21 par les 3 techniques modernes appliquées successivement
• 1ère méthode : mesure de l'épaisseur de la clarté nucale embryonnaire au 1er trimestre par échographie
• 2ème méthode : dosages de marqueurs sanguins au début du 2ème trimestre (triple test, test HT21)
• 3ème méthode : échographie de morphologie fœtale au 2ème trimestre

Globalement (tableau 2) :

• le risque était important chez 130 patientes dont 105 ont accepté l'amniocentèse
• le risque était faible chez 229 femmes dont 122 ont malgré tout effectué une amniocentèse
• Il y avait 7 trisomies 21

Dans le détail :

• toutes les trisomie 21 ont été détectées dès la mesure de la clarté nucale
• 122 des 359 patientes présentaient un test sanguin positif et 6 des 7 trisomies 21 étaient dans ce groupe
• 10 échos étaient anormales sans aucun cas de trisomie 21

Conclusion de l'étude :

• Aucune patiente considérée comme à faible risque au terme des 3 méthodes de dépistage n'a eu d'enfant porteur d'anomalie chromosomique
• Les techniques modernes de dépistage peuvent donc très bien être offertes à toutes les femmes même à celles de plus de 38 ans chez lesquelles il n'est donc pas médicalement justifié de proposer systématiquement une amniocentèse.

Bien que cette étude soit rassurante il convient néanmoins de préciser que ces techniques de dépistage ne permettent pas de détecter tous les T 21 malgré leurs bonnes fiabilités.

Elles précisent simplement le risque individuel, qui n'est jamais nul, de porter un enfant atteint de T 21.

Il n'est, bien entendu, pas question de refuser une amniocentèse à une femme de 40 ans qui le souhaiterait malgré tout, correctement informée des risques et limites de cet examen.

Certaines d'entre elles peuvent néanmoins considérer au vu de leur risque calculé de T 21 que celui-ci est bien trop faible par rapport à celui d'une complication de l'amniocentèse qui pourrait dans certain cas (perte de la grossesse moralement insupportable, infertilité, âge avancé, etc) ne plus permettre d'espérer une nouvelle grossesse.

Il est donc manifestement possible de ne pas être systématique et de présenter aux patientes de la quarantaine et plus le dépistage par les marqueurs modernes comme une solution alternative sans danger et au moins aussi efficace que chez les femmes plus jeunes.

Pour GYNEWEB par le Docteur J-M BRIDERON (Gyn-Obs) le 20/11/01

DOMMERGUES M., AUDIBERT F. et coll. "Is Routine Amniocentesis for Advanced Maternal Age Still Indicated?" Fetal Diagnosis and Therapy 2001;16:2001:372-77