Les petits signes morphologiques les plus fréquemment rencontrés dans la trisomie 21

D. Le Duff

Cette étude préliminaire a pour but de quantifier les pourcentages respectifs des signes échographiques dans la T21, afin de tenter d'apprécier la pertinence de chacun des signes étudiés. Des études statistiques plus complètes sont en cours, cet article ne donnera donc que des éléments d'orientations.

Cette étude rétrospective n'aurait jamais pu être réalisée sans la collaboration des membres du Collège Français d'Échographie Fœtale.

Les membres de CFEF nous ont fourni une grande partie de leurs observations de T21 dépistées ou non. Il nous semblait indispensable d'étudier ces deux populations, certaines T21 étant beaucoup plus difficiles à dépister que d'autres, en particulier dans cette étude, on constate qu'il n'existait aucune malformation grave parmi les enfants trisomiques nés.

Matériel et méthode

214 observations après 15 SA seront présentées dans cette étude, en effet ont été exclus:

tous les dossiers rétrospectifs pour lesquels le caryotype était connu avant l'échographie (14 observations),

tous les dossiers avant 15 SA ( 28 observations).

Nous avons réparti les T21 en deux groupes distincts les T21 dépistées 75 % (161 cas) et les T21 non dépistées (52 cas).

Pour chaque dossier: nous avons relevé 15 critères morphologiques.

Résultats

Cinq critères anormaux dans plus de 50 % des T21

Le profil: anormal dans 68 % des T21 Un profil plat dans 67 %: il peut être plat mais parfois seulement un peu plat c'est probablement le critère le plus difficile à mettre en évidence car il nécessite un profil strict, parfois difficile à obtenir mais un très beau profil ne peut en aucun cas rassurer. Une ensellure nasale très marquée peut être tout aussi inquiétante qu'un profil plat: il peut s'agir d'un trisomique mais aussi d'une autre pathologie. On devra être vigilant lorsque la lèvre inférieure se situe en avant de la lèvre supérieure.

Une interposition linguale dans 62 % des T21, avec protrusion dans 20 % des cas. La position de la langue est facile à apprécier, on doit particulièrement être méfiant devant un fœtus qui tire la langue, qui reste en permanence la bouche entrouverte (ce qui laisse suspecter une macroglossie), on tentera de vérifier pour chaque fœtus qu'elle se situe bien en arrière des arcades dentaires et que la bouche est bien fermée. Lorsque le fœtus baille, la langue du fœtus normal reste dans la cavité buccale. La protrusion linguale a beaucoup moins de valeur si la bouche fœtale est en contact avec le placenta ou le cordon ombilical.

Certains trisomiques ont des mouvements de lèvres à type de mâchonnement .

Des os propres du nez courts: dans 51 % des T21 avec une absence de visualisation de ces derniers dans 12 % des cas.

La nuque > 5 mm dans 54 % des cas on doit l'étudier dans tous les plans en transversal, en sagittal mais aussi en coupe frontale, une nuque se mesure mais on peut aussi l'apprécier de façon plus subjective, la trouver large, avec des bourrelets (sans valeur, si le fœtus est en hyperextension).

Les mains présentent une particularité dans 51 % des T21 avec 36 % de brachymésophalangie elle est fastidieuse à rechercher Si elle est peu marquée, il faut s'assurer que la coupe échographique est correcte, on fabrique en effet très facilement une brachymésophalangie qui n'existe pas. En cas de brachymésophalangie, on vérifiera que l'un des parents n'est pas porteur d'une clinodactylie franche (traduction visible de la bracLymésophalangie, ce qui diminue beaucoup la valeur de ce signe).

10 % de mains petites ou trapues (élément difficile à apprécier).

3 % d'anomalies des doigts (syndactylies, duplication du pouce) et 1 cas de poignet en flexion permanente

Les autres critères anormaux dans moins de 30 % des T21

Les anomalies des pieds dans 29 % des cas

avec un écart unilatéral ou non, transitoire ou permanent du gros orteil dans 17 % des cas.

Une malposition du pied dans 12 %

Les reins: 23 % de pathologie

20 % de bassinets > 4 mm dont 28 % entre 4 et 5 mm, 42% entre 5 et 10 mm et 30%>lOmm

la dilatation est bilatérale dans 81 % des cas,

nous n'avons relevé aucun cas de dilatation isolée des bassinets strictement isolée dans cette série,

dans 12 % des cas: les reins étaient hyperéchogènes.
Malformations cardiaques présentes dans 27 % des T21

CAV : 12%

CIV : 6%

Divers 5%

CIA 1 %

persistance du canal artériel 3 %

Ces 2 dernières anomalies sont notées pour mémoire, car retrouvées soit à la fœtopathologie pour la CIA souvent non dépistée, soit bien sûr en postnatal pour la PCA.

Dans 2 % des cas, on retrouve un épanchement péricardique isolé.

Des anomalies abdominales présentes dans 23 % des T21.

Anses échogènes 8 %

Sténose duodénale 4 %

Ascite 4%

Estomac non vu ou petit 6%

Atrésie de l'œsophage 0.5%

Gros estomac 0.5%

Omphalocèle 0.5%

Hernie Diaphragmatique 0.5%

Situs Inversus 0.5%

L'oreille, de petite taille ou de forme anormale 0.5%

Après la mesure de l'oreille (petite < 16 mm à 22 SA ), on recherchera un repli du bord supérieur de l'hélix et un lobule court mais cette recherche est difficile à l'origine de doutes, rarement de certitudes.

On constate que le liquide est assez abondant dans 24 % des cas avec un certain degré d'hyperactivité fœtale (20 %): pôle céphalique: 13 % de particularités, une tête ronde dans 7 % des cas, des ventricules latéraux limites dans 5 % des T21,
1 seul cas d'hydrocéphalie 0,5 % et 1 seul cas de kyste des plexus choroïdes 0,5 %, artère ombilicale unique: 1 cas soit 0,5 %.

Conclusion

Au vu de ces résultats, l'échographie doit permettre de dépister un certain nombre de trisomiques à condition d'associer l'étude des petits signes à l'étude de la biométrie. On retiendra cinq grands critères morphologiques présents dans plus de 50 % des cas: le profil, la position de la langue, les os propres du nez, la nuque, les anomalies des mains. L'échographie tentera de rechercher les autres signes moins fréquents, mais l'addition de chaque critère anormal confortera le doute. Les échographistes les plus habitués, dépistent au moins trois trisomies 21 par an, parfois quatre, ce qui correspond à la fréquence attendue en tenant compte du nombre d'échographies pratiquées. Il ne faut pas limiter l'utilité de cette recherche à celle du T21, une recherche attentive permet aussi de dépister d'autre anomalies chromosomiques. Mais ne seratil pas plus facile à l'avenir, de dépister les T21 et d'autres anomalies chromosomiques, à 12 SA sur la clarté nucale ?

MEMBRES DU CFEF AYANT PARTICIPÉ À L'ÉTUDE:

Dr Aubron Dr Berl Dr Brodaty Dr Crequat Dr Creton Dr Delattre Dr Eglin Dr Galo Dr Gerves Dr Guis Dr HussonBrunet Dr Jouitteau Dr Lalondrelle Dr Martin Dr Massias Dr Metzger Dr NeveuxKauer Dr Bagage Dr Reali Dr Rebaud A. Dr Rebaud M.F Dr Talmant Dr Tronchet Dr Wetzel Dr Yvinec

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