Prévalence des anomalies chromosomiques

M. Gonzalès ­ N. Joyé

Les anomalies chromosomiques sont fréquentes et en majorité létales. On peut les classer en deux groupes: anomalies de nombre et anomalies de structure.

Les anomalies de nombre sont les aneuploïdies, accidents de la méiose et les polyploïdies, accidents de la fécondation.

­ Les aneuploïdies comprennent les trisomies (un chromosome en trop: 47), les plus fréquentes, et les monosomies (absence d'un chromosome : 45), qui sont létales sauf dans le cas de la monosomie X, syndrome de Turner.

­ Les polyploïdies sont dues à la présence de trois ou quatre lots de chromosomes, soit 69 (triploidie) ou 92 (tétraploïdie).

Les aneuploïdies les plus fréquentes, trisomie 21, 18, 13 et les polyploïdies s'accompagnent souvent de malformations graves et / ou d'un retard de croissance qui vont permettre un dépistage anténatal.

Les anomalies de structure proviennent d'une cassure­réparation sans perte de matériel: translocations équilibrées et inversions, ou avec perte de matériel: délétions.

­ Les translocations équilibrées peuvent poser problème lors de la reproduction par malségrégation méiotique et aboutir à des déséquilibres chromosomiques qui peuvent donner des fausses-couches précoces. Mais parfois l'œuf se développera normalement et donnera naissance à un enfant porteur ou non de malformations mais présentant un retard mental.

C'est pourquoi il est nécessaire de faire pratiquer le caryotype d'un couple qui a eu deux accidents de la reproduction, car on retrouve chez ces couples plus de 4% d'anomalies de structure (M.F. Portnoï, 1988) et on peut donc éviter la naissance d'un enfant porteur d'une anomalie déséquilibrée.

Le caryotype fœtal est de plus en plus pratiqué, que ce soit en raison de l'âge maternel, d'un antécédent d'anomalie chromosomique, d'une anomalie de structure parentale, de signe d'appel échographique, ou de risque accru par dosage des marqueurs sériques. Il permet de dépister un certain nombre d'anomalies chromosomiques qui auraient donné naissance à des enfants non viables, ou à des morts fœtales.

De plus, il est reconnu que la fréquence des anomalies chromosomiques est majeure dans les fausses­couches très précoces, elle est importante dans les avortements spontanés entre 8 et 28 SA (50 % d'anomalies d'après PA. Jacobs).

La pratique habituelle d'une échographie entre 11 et 14 SA va aboutir au dépistage d'anomalies chromosomiques très fréquentes à cette période, qui auraient donné une expulsion spontanée et va augmenter la prévalence des anomalies. M. Ohno (1991) a réalisé un caryotype par examen direct sur villosités choriales de fausses-couches spontanées et a montré que la fréquence des anomalies chromosomiques est de 70% à 10­11 SA, 70% à 12­13 SA et 57% à 14­15 SA.

La prévalence des anomalies chromosomiques en rapport avec l'âge maternel augmente dans la mesure où le taux de couverture de l'amniocentèse progresse et où le nombre de grossesses chez les femmes de plus de 38 ans augmente.

Tous ces facteurs ont tendance à faire augmenter la prévalence des IMG, d'autant plus que le dépistage de ces anomalies chromosomiques est précoce.

Qu'en est­il de la prévalence des naissances vivantes ?

Les anomalies telles que trisomie 18,13, triploïdie sont aisément reconnues à l'échographie, aussi la prévalence des naissances vivantes est faible. Quant à la trisomie 21, la prévalence des naissances vivantes n'a pas diminué malgré les possibilités de dépistage, elle est de 1°/ooo d'après les quatre registres français des malformations congénitales entre 1990 et 1994 ( J. Goujard et ai., 1997).

Il existe plusieurs raisons à cet état de fait

L'élévation de l'âge des femmes à la maternité augmente la prévalence puisque le risque de trisomie 21 augmente avec l'âge maternel et ceci concerne un grand nombre de femmes de moins de 38 ans qui n'ont pas droit à 1'amniocentèse systématique. Le taux de couverture de l'amniocentèse progresse mais n'est pas parfait. Un certain nombre de couples refuse l'amniocentèse et / ou l'interruption de grossesse. Enfin des fœtus porteurs de trisomie 21 ne sont pas dépistés ou dépistables lors de l'échographie morphologique. Toutes ces raisons aboutissent à une prévalence stable des naissances d'enfants trisomiques 21, s'agit­il d'un taux incompressible ? La sensibilité croissante des échographies due principalement à la pertinence des échographistes devrait permettre d'augmenter le dépistage échographique.

Le dépistage par les marqueurs sériques est très utilisé depuis janvier 1997 pour les femmes de moins de 38 ans; il faut attendre les premiers bilans avant de voir l'effet de ces tests sur la prévalence des naissances vivantes.

Prévalence des anomalies chromosomiques

Données du registre des malformations congénitales de Paris ­

(1990­1994)

182 500 naissances ­ (Taux pour 10 000 naissances)

Hôpital Saint Antoine ­ Paris

3èmes Journées Parisiennes d'Echographie Gynéco­Obstétricale. Juin 1997
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