C. Talmant F Aubron et les membres du CFEF
Les courbes de l'épaisseur de la nuque nous sont données par l'étude prospective réalisée par les membres du Collège Français d'Échographie Fœtale, à partir de plus de 35 000 dossiers colligés entre juillet 1995 et juillet 1996. Nous distinguerons les courbes de la clarté nucale du ler trimestre, des courbes de l'épaisseur des tissus mous de la nuque du 2e trimestre.
Pathogénie, technique de mesure
La clarté Nucale
Le terme de clarté nucale choisi regroupe les deux entités décrites que sont l'œdème de la nuque et l'hygroma kystique, la distinction entre les deux étant parfois appareil dépendant.
Seule sera mesurée, dans un plan de coupe sagittal médian, la zone anéchogène entre la peau et les tissus échogènes prévertébraux.
La valeur seuil permettant l'accès au caryotype est de 3 mm.
L'épaisseur des tissus mous de la nuque
Constatée chez 60 % des nouveau-nés trisomiques, est susceptible d'être vu en anténatal. Il correspond probablement à la persistance de la clarté Ducale constatée au 1 et trimestre.
La mesure se fait dans un plan de coupe axial passant par le thalamus, le 3e ventricule et le cervelet en arrière, au niveau de la partie basse de l'occipital, entre la face postérieure de l'écaille occipitale et la face interne de la paroi cutanée postérieure. La mesure seuil est de 5 à 6 mm selon les auteurs.
Apport dans le diagnostic des anomalies
Marqueur des anomalies chromosomiques: la clarté nucale au ler trimestre Cette variante anatomique, parfois transitoire, est actuellement à l'évidence le meilleur marqueur des anomalies chromosomiques, avec une sensibilité de près de 80 %, une valeur prédictive positive de 25 à 45 % selon les auteurs et les populations étudiées. Sa prévalence est faible: 1 à 2 %.
Marqueur d'anomalie morphologiques
En dehors des malformations entrant dans un contexte polymalformatif directement lié à une anomalie chromosomique, de nombreuses malformations associées à cette anomalie lymphatique cervicale ont été décrites chez des fœtus dont le caryotype était normal. Les malformations plus fréquemment retrouvées concernent: le cœur, les reins, le squelette.
Étude comparative
Une revue de la littérature permet de constater, la très nette supériorité de la sensibilité de la mesure de la clarté nucale au 1er trimestre par rapport à celle des tissus mous de la nuque au second trimestre, sa valeur prédictive positive de 27 à 45 % pour une sensibilité de8O%.
Si l'on compare le taux de dépistage des anomalies chromosomiques sur signe d'appel échographique avant 1990 à celui des données actuelles sur la clarté nucale, et plus particulièrement le dépistage de la trisomie 21, on constate que le taux de trisomie 21 dépisté est très nettement supérieur à celui qu'il était.
Il est donc logique d'en déduire que la mesure de la clarté nucale à 12 SA, permet de dépister des fœtus à risque de trisomie 21 qui ne l'auraient pas été à 22 SA, malgré le panel des " petits signes " .
Il est difficile de comparer ce type de dépistage à celui de la biologie puisque l'on ne s'adresse probablement pas à la même population de femmes, mais actuellement pour un risque biologique de 1 / 2SOe on estime le taux de caryotype supérieur à 10 % des femmes enceintes, avec une sensibilité de 60 %.
Alors que, dans un contexte de dépistage de masse à 12 SA, on est en droit d'estimer un taux de caryotype nettement inférieur à 5 % pour une sensibilité de 80 %.
Conclusion
L'échographie du 1er trimestre doit elle avoir une place comme examen de dépistage de masse ?
Depuis 1990, les anglais le pensent et le pratiquent.
A ceux qui croient que cette mesure est aléatoire et totalement examinateur dépendant, je répondrais qu'avec une bonne séméiologie échographique, associée à une bonne méthodologie et un minimum de pratique échographique, les femmes enceintes peuvent bénéficier de ce dépistage échographique, sans grever abusivement le budget de l'État.
L'échographie du 1er trimestre, si elle n'est pas obligatoire, est de plus en plus systématique; son coût est de 202 francs. Il ne s'agit pas de créer un examen supplémentaire mais de réaliser au bon moment, avec honnêteté un examen simple et fiable. La faible prévalence de la clarté nucale, supérieure à 3 mm, n'imposera pas un nombre excessif de caryotypes. L'angoisse parentale induite est rapidement confirmée ou levée.
S'il est clair que l'un des buts de l'échographie est
d'envisager le dépistage des anomalies chromosomiques, il
devient incontestable que c'est entre 11 et 13 SA qu'il faut
l'effectuer, et, qu'il faudra peut être l'imposer !
3èmes Journées
Parisiennes d'Echographie GynécoObstétricale. Juin 1997
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