J. G. Martin
Il semble utile de rappeler avant tout que l'échographie est un examen de morphologie fœtale, et qu'elle ne peut en aucun cas faire un diagnostic d'anomalie chromosomique.
Certaines malformations fœtales sont fréquemment associées à des anomalies du caryotype, alors que d'autres ne le sont habituellement pas.
Le regroupement de certaines malformations pourra orienter vers des anomalies particulières.
Les chiffres cidessous sont issus du registre des malformations de l'association française pour la prévention du handicap, au travers de l'article de madame Briard dans La Dépéche.
Il y a globalement 10,5 % d'anomalies chromosomiques sur signe d'appel échographique, mais cette proportion est variable selon la "porte d'entrée":
13 % en cas de malformation unique,
24 % en cas de malformations multiples,
- 3 % en cas d'anomalie isolée du liquide amniotique,
- 5 à 10 % en cas de RCIU sévère et isolé (après élimination d'une cause vasculaire).
Le risque varie selon l'organe atteint:
26,5 % en cas d'hygroma et ou d'anasarque,
15,8 % en cas de malformation cardiaque,
10,4 % en cas de malformation digestive,
- 9,7 % en cas de malformation de la paroi abdominale,
- 7,2 % en cas de malformation cérébrale,
- 6,8 % en cas d'anomalie du SNC,
- 6,6 % en cas de malformation des extrémités,
- 5,5 % en cas de malformation des membres,
- 4,2 % en cas de malformation de la face,
- 2,7 % en cas de malformation rénale.
Le risque est proche de 1% posant le problème de l'indication du caryotype
en cas de dilatation ventriculaire cérébrale modérée (210 mm),
en cas de pyélectasie modérée bilatérale (2 5 mm à 22 SA, 2 7 mm à 28 SA) avec un risque probablement augmenté si le fœtus est de sexe féminin ou si l'âge maternel dépasse 30 ans.
Enfin se pose le problème difficile des malformations où le risque est considéré comme nul, tel le laparoschisis, la transposition des gros vaisseaux, les pieds bots, ou les fentes labiales isolées. Beaucoup d'équipes font quand même un caryotype, en tenant compte en particulier de l'angoisse induite par la malformation.
La valeur des signes échographiques ne dépend pas du terme de la grossesse, et ne diminue pas au 3e trimestre en particulier pour le RCIU (9,5 %) et 1'hydramnios (7,5 %).
Certaines associations malformatives orientent vers des
anomalies plus spécifiques.
La trisomie 18
Il existe un retard de croissance intra utérin dans 95 % des cas.
Il existe un hydramnios dans plus de 50 % des cas par trouble de la déglutition.
Il existe souvent une CIV qui peut être apicale ou membranaire.
L'existence d'une artère ombilicale unique est fréquemment décrite.
L'existence de mains crispées (arthrogrypose) est très évocatrice.
Il peut exister des mains ou des pieds bots, des aspect de chevauchement des doigts (qui peuvent être unilatéraux).
Le crâne peut prendre un aspect "en fraise", il peut exister une brachycéphalie.
Il peut exister des kystes des plexus choroïdes persistants après 24 SA, il peut également exister un microrétrognathisme
La trisomie 13
Dans plus de la moitié des cas, il existe: une microcéphalie et ou une holoprosencéphalie, une hexa ou une polydactylie, une malformation cardiaque, fréquemment une CIV, une ou des anomalies rénales, une artère ombilicale unique.
Moins souvent, il existe: un RCIU, une hydrocéphalie, une hypoplasie cérébelleuse, un myéloméningocèle, un omphalocèle, des reins polykystiques.
La trisomie 21
Son diagnostic est souvent très difficile, et c'est pourquoi on se tourne vers les "petits signes"; cependant, la trisomie 21 est associée à 50 % des canaux atrioventriculaires; elle peut être suspectée devant une sténose duodénale, une omphalocèle.
Les triploïdies
Il existe:
des anomalies placentaires, avec un placenta épais, lacunaire, hydropique,
des anomalies craniofaciales: microphtalmie, fente, microgantie, hypotélorisme, oreilles basses mal ourlées,
des hernies ombilicales ou des omphalocèles,
des anomalies des membres: polydactylies, syndactylies des 2e et 3e ou des 3e et 4e doigts, anomalies d'implantation des doigts ou des orteils,
des ambiguïtés sexuelles,
des anomalies du SNC: holoprosencéphalie, agénésie du corps calleux cardiopathies: CIV, CIA,
des anomalies digestives: agénésie vésiculaire, mésentère commun
des anomalies rénales: hydronéphrose, dysplasie,
Les fausses couches spontanées sont très fréquentes au 1er trimestre.
Les monosomies X
L'hygroma cervical important au 1er trimestre ou persistant
est un signe d'appel de cette anomalie. D'autres anomalies
chromosomiques spécifiques peuvent être suspectes par
l'échographie: duplication 1 lpl5: syndrome de
WiedmannBeckwit associant un omphalocèle à une macroglossie
(et une macrosplanchnie), monosomie 22ql 1: syndrome de Di
George: cardiopathie avec malEormation conotroncale,
tétrasomie 12p: syndrome de PallisterKillian: hernie
diaphragmatique, délétion 15ql3: syndrome de
PraderWilly, délétion 4p: RCIU.
Conclusion
Les anomalies échographiques ne sont pas spécifiques des anomalies chromosomiques, mais devront permettre de poser le mieux possible les indications de caryotype fœtal, qui reste un examen grevé d'un nombre réel de fausses couches.
Centre d'échographie Orléans
3èmes Journées Parisiennes
d'Echographie GynécoObstétricale. Juin 1997
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