Dosage des marqueurs sériques

Dr Gilles SOURNIES
Gynécologue Obstétricien Spécialiste

Madame,

Vous pouvez bénéficier d'un test sanguin au début de votre grossesse. Ce test a pour objectif d'évaluer le risque de TRISOMIE 21. Ce test ne permet donc pas, à lui seul, de diagnostiquer la trisomie 21. Il sert à dépister les femmes ayant un risque élevé. Il conduit ainsi à identifier pendant la grossesse environ 60 % des cas de trisomie 21 (et non pas 100 %).

La trisomie 21 est la cause la plus fréquente de retard mental chez l'enfant . Elle est due à la présence d'un chromosome supplémentaire (1 chromosome 21). La moitié des enfants atteints de trisomie 21 sont également porteurs de malformations. Leur espérance de vie est maintenant de plus de 50 ans.

Le risque de trisomie 21, très faible chez la femme jeune, augmente avec l'âge, surtout après 35 ans . Cependant, la moitié des enfants trisomiques 21 naissent de femmes jeunes, car ce sont elles qui ont le plus d'enfants.

Pour savoir si le fœtus a une trisomie 21, il faut étudier ses chromosomes (caryotype). Avant la naissance, cela nécessite un prélèvement de liquide amniotique (amniocentèse). C'est un examen qui n'est pas dénué de risque car il peut être suivi de fausse-couche (dans notre série 0,52 % des cas). Il faut donc mettre en balance le risque potentiel d'avoir un enfant atteint de trisomie 21 et le risque de l'amniocentèse. La réponse à cette question vous appartient en tout état de cause.

La caisse nationale d'assurance maladie, jusqu'à présent, rembourse l'amniocentèse en cas de risque élevé (essentiellement aux femmes à partir de 38 ans). Dans d'autres états européens, l'âge limite, à partir duquel l'amniocentèse est proposée systématiquement, est de 35 ans.

Actuellement, nous disposons d'un test réalisé à partir d'une prise de sang chez la mère qui permet d'évaluer le risque de trisomie 21. Il peut donc être proposé à toutes les femmes quel que soit leur âge : c'est le dosage des marqueurs sériques (hCG, AFP, ou hCG, AFP et OESTRIOL )

Un dosage sanguin de marqueurs sériques, effectué entre 15 et 17 semaines d'aménorrhée (depuis la date des dernières règles), permet de calculer le risque de trisomie 21 fœtale. Si ce risque est élevé, une amniocentèse est alors proposée pour s'assurer que le fœtus a un caryotype normal, ce qui est le cas dans plus de 95 % des cas . Si le fœtus a une trisomie 21, une interruption médicale de grossesse peut être réalisée à votre demande.

L'analyse ne peut être réalisée que dans un laboratoire spécifiquement autorisé à pratiquer ces dosages (agrément ministériel ). Quelques jours après le prélèvement, le résultat nous revient ; ce résultat est exprimé en risque (par exemple 1 sur 500, 1 sur 100, etc.)

Si le risque trouvé est élevé, une amniocentèse est proposée. Généralement un risque est considéré comme élevé s'il est supérieur à 1/250, ce qui correspond au risque naturel d'une femme de 37 ans. L'amniocentèse est alors remboursée par l'assurance maladie (arrêté du 23 Janvier 1997) . Le risque que le fœtus ait réellement une trisomie 21 est donc faible, ce test est donc un test basé sur un calcul de probabilité.

Si le risque trouvé est faible, l'amniocentèse n'est, en principe, pas justifiée. Bien que le test ne constitue pas une garantie absolue, il est en fait peu probable que le fœtus soit atteint, mais il existe des faux négatifs. Si vous désirez une garantie absolue, seule l'amniocentèse peut vous la donner, mais il vous faudra en accepter les risques et en assumer les frais financiers.

Ainsi ce test vous permet donc de prendre une décision sur la nécessité ou non d'avoir une amniocentèse.

Toute femme, quelque soit son âge, peut demander ce test, si elle souhaite savoir précisément quel est son risque d'attendre un enfant affecté d'une trisomie 21.

D'abord en lisant attentivement ce texte et en réalisant les conséquences de la pratique du test de dépistage.....

Puis en parlant avec votre conjoint dans un premier temps et avec moi-même, dans un deuxième temps.

Mais il est capital de bien admettre que c'est à vous de décider ce qui est le mieux pour vous.

En effet, il convient, préalablement à la réalisation de ce test de clarifier votre position :

• d'une part vis à vis de l'amniocentèse et de l'interruption médicale de grossesse qui peut vous être proposée à l'issue d'un résultat défavorable d'une amniocentèse réalisée pour risque élevé, risque calculé par ce test sanguin. Cette décision est personnelle.
• d'autre part vis à vis du risque de façon générale, car il s'agit d'un test qui évalue le risque d'atteinte du fœtus ; et l'attitude face au risque est, là encore, strictement personnelle .

Si vous désirez la réalisation de ce test sanguin, le recueil de votre consentement écrit est obligatoire.

Vous voudrez bien signer le consentement écrit ci-joint et me le remettre.

conformément à l'arrêté du 30 septembre 1997

Après consultation médicale prévue à l'article R. 162-16-7 du code de santé publique, je soussignée Madame ................... déclare avoir reçu les informations suivantes :

Le prélèvement sanguin qui m'est proposé doit donner lieu au dosage d'au moins deux marqueurs. Ce dosage sera effectué dans un laboratoire autorisé à effectuer ce type d'analyse par le ministre chargé de la santé ;

Cet examen a pour but d'évaluer le risque pour l'enfant à naître d'être atteint de trisomie 21 (mongolisme). Il ne permet pas à lui seul d'établir le diagnostic de la trisomie 21 ;

Le résultat de l'examen, exprimé en taux de risque, me sera rendu et expliqué au cours d'une consultation (et non par téléphone ou courrier ) par le médecin qui me l'a prescrit.

Si ce risque est considéré comme élevé (par exemple 1/100, 1/50 ...), il me sera proposé un prélèvement amniotique ( amniocentèse ) pour établir une analyse chromosomique du fœtus (caryotype ).

Si ce risque est considéré comme faible (par exemple : 1/300, 1/500 ... ), il n'exclut jamais la possibilité d'une trisomie 21 à la naissance.

En l'état actuel, la sensibilité du test ne permet pas de déceler plus de 60 % des trisomies 21.

Je certifie avoir pris connaissance des informations, délivrées ci dessus, et je consens au prélèvement de sang ainsi qu'au dosage de ces marqueurs.

A Lyon, le :

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