La détection des anomalies chromosomiques s'étend sur toute la durée de la grossesse. Elle fait partie de la surveillance normale de la grossesse mais peut aussi faire appel à des moyens supplémentaires.

Cette détection s'articule en deux niveaux: le dépistage et le diagnostic. L'ensemble peut être réalisé à la Clinique de l'Essonne.

1) Le dépistage permet la mise en évidence de certains éléments évocateurs d'une anomalie chromosomique. Il ne s'agit pas d'un diagnostic. Un résultat normal ne permet pas d'éliminer totalement une anomalie.

La surveillance normale:

Les trois échographies normales de la grossesse permettent de dépister certains signes associés aux anomalies chromosomiques. Ce type de dépistage est appliqué systématiquement à toutes les femmes enceintes. En cas d'anomalie échographique significative la réalisation d'un diagnostic est proposé (Cf. infra). Ce diagnostic est alors pris en charge par la Sécurité Sociale.

Le dépistage par marqueurs sanguins:

Un dépistage par dosages de marqueurs dans le sang maternel est employé depuis quelques années. Ce dépistage permet de déterminer si une femme enceinte fait partie (ou non) d'un groupe où le risque est plus élevé que la moyenne d'avoir un enfant porteur d'une anomalie chromosomique. Le taux d'efficacité est de 60 à 80%. Ce type de dépistage peut être effectué à votre demande. En cas de dosages évocateurs d'une anomalie la réalisation d'un diagnostic est proposé (Cf. infra). Ce diagnostic est pris en charge par la Sécurité Sociale.

2) Le diagnostic repose exclusivement sur l'étude directe des cellules du foetus (caryotype) après prélèvement de liquide amniotique dans l'utérus de la maman (amniocentèse).

Ces examens ne sont réalisés que dans certains cas.

- Femmes enceintes de plus de 38 ans (au jour de l'amniocentèse),

- Femmes porteuses d'une anomalie chromosomique,

- Anomalie chromosomique lors d'une grossesse précédente,

- Détection d'une anomalie échographique significative.

- Marqueurs sanguins anormaux

- Demande parentale.

Dans les cinq premiers cas le coût est pris en charge par la Sécurité Sociale.

Dans le dernier cas le diagnostic n'est pas pris en charge.

Le coût d'un caryotype foetal après amniocentèse est d'environ 2500 francs.