Clarté nucale et dépistage des anomalies chromosomiques
Clarté nucale et dépistage des anomalies chromosomiques |
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par le Dr J.-M. BRIDERON Gynécologue-Obstétricien
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Entre 11 et 14 semaines d'aménorrhée ou SA, tous les embryons présentent, fugacement, un épaississement transsonore de la région postérieure du cou appelé clarté nucale ou CN. Plus la CN est épaisse, plus le risque que l'embryon soit porteur d'une anomalie chromosomique (trisomie 21, syndrome de Turner, etc) est important. Toute grossesse a un risque d'anomalie chromosomique dont la plus fréquente est la trisomie 21 (T21). Ce risque basal, spontané, augmente avec l'âge de la mère. Pour la T21, a 14 SA :
Mais, individuellement, on peut avoir 25 ans et le risque réel d'une femme de 37 ans. Avec un facteur correctif, la CN ajuste le risque basal pour estimer le risque réel.
Si ce risque modifié, réel, est supérieur a 1 sur 250 (1 grossesse sur 250 est réellement anormale) on propose une étude des chromosomes du fœtus (caryotype fœtal). Certains offrent ce caryotype pour une CN simplement supérieure ou égale à 3 mm. Les cellules nécessaires à l'établissement du caryotype sont obtenues par recueil du liquide amniotique (amniocentèse) ou prélèvement de placenta (biopsie de trophoblaste). Malheureusement, ces techniques de diagnostic et de confirmation entraînent 1 fausse-couche pour 100 a 200 amniocentèses ou biopsies de trophoblaste (0,5 a 1%). Les résultats fournis par la CN ne sont que probabilistes (dépistage) et seul le caryotype fœtal permet d'avoir une quasi certitude d'anomalie ou non (diagnostic).
La CN dépiste environ 6 embryons atteints sur 10. Une CN rassurante n'est donc pas une certitude absolue de normalité. La mesure de la CN est techniquement simple mais nécessite de la rigueur :
La patiente alors de subir ou non l'examen diagnostique de confirmation (amniocentèse ou biopsie de trophoblaste) après information par son médecin :
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