L'évolution des vingt dernières années montre une très nette augmentation de l'âge maternel moyen et du recours à la procréation médicale assistée. Ces deux modifications du comportement augmentent significativement le risque de grossesses multiples et en particulier le risque d'atteinte chromosomique de l'un ou l'autre des embryons. 

Dans la grossesse unique, le dépistage des 3 principales trisomies est réalisé par l'échographie précoce essentiellement grâce à la clarté nuquale. Le dépistage potentiel de ces anomalies cytogénétiques par les marqueurs biologiques est difficile, et peu sensible dans la grossesse gémellaire. D'autre part, un test positif amène à la réalisation d'un prélèvement, qui est plus délicat et plus dangereux, le taux de fausses-couches liées au geste étant plus élevé que pour les singletons. Finalement, l'atteinte d'un seul des jumeaux peut amener à la décision d'une interruption sélective. Le risque d'un tel geste est relativement faible avant 16 semaines (5,4 %), mais ce risque est multiplié par un facteur 3 lorsque l'interruption est réalisée plus tardivement. 

L'ensemble de ces éléments plaide en faveur d'un dépistage échographique précoce, à la recherche de la clarté nuquale.

L'échographie précoce permet de réaliser définitivement le diagnostic de chorionicité qui est le seul facteur pronostique pertinent dans la gémellité. 

L'échographie précoce permet un authentique dépistage des 3 principales trisomies, soit la 13, 18, et 21. La sensibilité de ce test est supérieure à 80 %. Elle est superposable à ce que l'on retrouve dans les grossesses uniques. 

Ce dépistage permet l'accès à l'interruption sélective précoce pour les couples qui le désirent, ceci pour un risque faible. L'utilisation de la distance crânio-caudale n'offre aucune information supplémentaire. 

L'analyse de la littérature semble retrouver un lien dans la grossesse monochoriale entre la clarté nuquale et le syndrome transfuseur-transfusé, nous ne retrouvons pas cette association. Le dépistage de la pathologie malformative sévère, plus fréquente dans la grossesse gémellaire, est possible par l'analyse morphologique en fin de premier trimestre. 

Toutefois, un certain nombre d'anomalies ne sont pas détectées précocement. La grossesse gémellaire reste une grossesse à haut risque puisque seulement 87 % des issues sont favorables.